Генетическая диагностика (РФ)

    Исследования проводятся на базе генетической лаборатории ООО «Геномед», РФ — на основании договора №ГД-980/2022, лицензия №ЛО-77-01-019459 от 22 января 2020 г.
    Наследственные заболевания и синдромы
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
    Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
    Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
    Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
    Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
    Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
    Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
    Определение мутаций в гене TP53
    Определение делеций в гене TP53
    Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
    Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
    Поиск частых мутаций в гене GALT
    Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
    Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
    Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
    Синдром Сильвера-Рассела
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Жильбера
    Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
    Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
    Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
    Вы владелец?
    Обработка файлов cookie
    Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.

    Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
    Персональные настройки Cookie