Генетическая диагностика (РФ)

    Исследования проводятся на базе генетической лаборатории ООО «Геномед», РФ — на основании договора №ГД-980/2022, лицензия №ЛО-77-01-019459 от 22 января 2020 г.
    Полногеномные исследования и панели
    Полное секвенирование экзома
    Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ»
    Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ - ЭКСПРЕСС»
    Клиническое секвенирование экзома
    Полное секвенирование генома GenomeUNI
    Секвенирование одного клинически значимого гена
    Большая неврологическая панель
    Панель «Заболевания соединительной ткани»
    Панель «Наследственная тугоухость»
    Панель «Факоматозы и наследственный рак»
    Панель «Нарушения иммунитета»
    Панель «Наследственные эпилепсии»
    Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
    Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
    Панель «Нервно-мышечные заболевания»
    Панель «Нейродегенеративные заболевания»
    Панель «Наследственные заболевания глаз»
    Панель «Наследственные заболевания почек»
    Панель «Наследственные заболевания сердца»
    Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
    Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
    Панель «Митохондриальный геном»
    Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»
    Онкогенетика
    Панель «Все виды наследственного рака»
    Панель «Все виды наследственного рака ЭКСПРЕСС»
    Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
    Панель «Женские наследственные опухоли»
    Панель «Наследственный рак молочной железы»
    Панель «Наследственный рак толстой кишки»
    Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
    Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
    Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
    Определение экспрессии белка PD-L1
    Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako)
    Жидкостная биопсия на 60 генов (+ BRCA1, BRCA2, PALB2)
    Жидкостная биопсия на 57 генов
    Тест Mammaprint
    FoundationOne CDx
    Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)
    Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
    Невынашивание беременности и бесплодие
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА»
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА РАСШИРЕННЫЙ»
    Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»
    Геном «ФЕРТИ» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин
    Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
    Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
    Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
    Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
    Скрининг на носительство наследственных заболеваний и синдромов
    Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»
    Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
    Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
    Наследственные заболевания и синдромы
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
    Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
    Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
    Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
    Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
    Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
    Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
    Определение мутаций в гене TP53
    Определение делеций в гене TP53
    Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
    Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
    Поиск частых мутаций в гене GALT
    Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
    Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
    Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
    Синдром Сильвера-Рассела
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Жильбера
    Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
    Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
    Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
    Пренатальная диагностика
    Неинвазивное определение Резус-фактора плода
    Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
    Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
    Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Установление отцовства и родства
    Установление отцовства дородовое, неинвазивное
    Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец + ребенок или мать + ребенок)
    Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец + ребенок + мать, один из родителей безусловный)
    Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) + 1рд
    Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) + 1рд
    Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)
    Хромосомная патология
    Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
    Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»
    Кариотип, анализ экспертного уровня
    Генетические предрасположенности
    Генетический паспорт «Все обо мне»
    Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27
    Метаболизм витамина D
    Микробиом кишечника
    Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)
    Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров
    Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров)
    Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»
    Панель «Метаболизм глютена»
    Панель «Нутригенетика max»
    Панель «Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса»
    Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса»
    Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»
    Услуги
    Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования
    Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)
    Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)
    Вы владелец?
    Обработка файлов cookie
    Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.

    Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
    Персональные настройки Cookie