Step 1A: SMN1/SMN2 делеции/дупликации (MLPA) пара - СМА
Step 1B: количество копий
Step 2: Спинно-мышечная атрофия (СМА) NGS
Хромосомная патология
Хромосомный микроматричный анализ
Профилактическая панель
Панель профилактики (опухолевые заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, тромбозы и нарушения свертывания крови, болезни накопления железа и меди, гиперхолестеринемия, глаукома, фармакогенетика и злокачественная гипертермия)
Онкология
Панель соматических опухолей для принятия решения о лечении